Московский городской психолого-педагогический университет
Реферат по специальной психологии
На тему
СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ.
Студентки:
Михайловой М.А.
Группа: СоВ. – 3.2
Москва
2009
СИНДРОМ
КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
:
КЛИНИКА
,
ДИАГНОСТИКА
,
ЛЕЧЕНИЕ
СиндромКлайнфельтера (СК), являясьоднойизнаиболее распространенныхврожденныхэндокринныхпатологий, досих поротноситсякчислусамыхчастых заболеваний, остающихсябезправильнойдиагностикиилечения. Появлениесовременных, эффективных ибезопасныхпролонгированных формандрогенныхпрепаратов (лекарственные препараты мужского полового гормона тестостерона или его синтетических заменителей) сделаловозможным лечениеданногосиндрома, чтопозволяетнетолькоповыситькачество жизнипациентовсСК, ноиприсвоевременномназначенииизбежатьвсех последствийгипогонадизма (патологическое состояние, обусловленное недостаточной секрецией андрогенов), характерныхдляданногозаболевания.
Всвязисэтимкрайнеактуальным являетсявопроссвоевременнойдиагностикиданногозаболевания, нередкоимеющегомножество «клиническихмасок».
Распространенность
и
этиология
СКявляетсякрайнераспространеннойпатологией, вмужскойпопуляции онвстречаетсясчастотой 0,2%.
Таким образом, накаждых 500 новорожденных мальчиковприходится 1 ребеноксданнойпатологией (длясравнения: врожденнаядисфункциякорынадпочечниковнаблюдаетсявIслучаена 10-25 тыс. новорожденных). Числопациентовс даннойпатологиейтольководнойМоскведолжносоставлять 10 тыс., однако приэтомдалеконекаждыйэндокринологсталкиваетсясСКвсвоейпрактическойдеятельности. СКявляетсянетолькосамойчастой формоймужскогогипогонадизма, бесплодия, эректильнайдисфункции, гинекомастии, ноиоднойизнаиболее распространенныхэндокринныхпатологий, занимаятретьеместопослесахарногодиабетаизаболеванийщитовиднойжелезы. Однакоестьоснования предполагать, чтопримерноуполовины больныхнапротяжениивсейихжизни этотсиндромостаетсянераспознанным.Такиепациентымогутнаблюдатьсяу врачейразличныхспециальностейс осложнениями, связаннымисотсутствиемтерапииосновногозаболевания, т. е. спроявлениямиипоследствиями гипогонадизма.
Около 80 %
случаевзаболеваниясвязаносврожденнымнарушениемчисла хромосом— 47, XXY. Уостальных 20 % больныхимеетсямозаицизм 46, XY/47, XXY, однаилинесколькодобавочныхY-хромосом (например, 48, XXYY), болеевыраженныеХ - хромосомныеанеуплоидии (48, XXXY; 49, XXXXY) илиструктурноаномальные Х-хромосомы.
Забиваем Сайты В ТОП КУВАЛДОЙ - Уникальные возможности от SeoHammer
Каждая ссылка анализируется по трем пакетам оценки: SEO, Трафик и SMM.
SeoHammer делает продвижение сайта прозрачным и простым занятием.
Ссылки, вечные ссылки, статьи, упоминания, пресс-релизы - используйте по максимуму потенциал SeoHammer для продвижения вашего сайта.
Что умеет делать SeoHammer
— Продвижение в один клик, интеллектуальный подбор запросов, покупка самых лучших ссылок с высокой степенью качества у лучших бирж ссылок.
— Регулярная проверка качества ссылок по более чем 100 показателям и ежедневный пересчет показателей качества проекта.
— Все известные форматы ссылок: арендные ссылки, вечные ссылки, публикации (упоминания, мнения, отзывы, статьи, пресс-релизы).
— SeoHammer покажет, где рост или падение, а также запросы, на которые нужно обратить внимание.
SeoHammer еще предоставляет технологию Буст, она ускоряет продвижение в десятки раз,
а первые результаты появляются уже в течение первых 7 дней.
Зарегистрироваться и Начать продвижение
Нарушениечислахромосомобусловленоихне расхождением,либопримейозенараннейстадииразвитиязародышевыхклеток,либопримитотическом деленииклетокнаначальныхэтапахразвитияэмбриона. Преобладаетпатологиямейоза; в 2/3 случаевне расхождение имеетместоприматеринскомоогенезе (развитие женской половой клетки)и в 1/3 —приотцовскомсперматогенезе. ФакторомрискавозникновенияСКявляется, по-видимому, возрастматери; связьсвозрастомотцанеустановлена. СКнеассоциировансповышенным рискомабортовинеявляетсялетальным фактором.
| Таблица
1,
Наиболее
частые
"
маски
"
Синдрома
Клайифельтера
|
| Клинические
проявления
|
Возможные
"
маски
",
диагнозы
/
специалисты
,
у которых
наблюдаются
пациенты
|
| Бесплодие |
Идиопатическоебесплодие/урологи, андрологи |
| Гинекомастия |
Пубертатнаягинекомастия/педиатры, эндокринологи, хирурги |
| Ожирение |
Алиментарноеожирение/терапевты |
| Боливспине, костях |
Остеохондроз/невропатологи |
| Задержкаинтеллектуальногоразвития |
Отставаниевинтеллектуальномразвитии/психологи, психиатры |
| Нарушениеуглеводногообмена |
Сахарныйдиабет/эндокринологи |
| Ретенцияидистонияклыковверхнейчелюсти, патологическая |
Патологияформированиязубов - стоматолог
|
Клинические
проявления
СК
СКобычноклиническипроявляется лишьпослеполовогосозреванияипоэтомудиагностируетсяотносительнопоздно. Темне менее,привнимательном подходекребенкунаразныхэтапахполовогосозреванияможнозаподозрить СК, посколькувнешнетакиепациенты имеютрядхарактерныхпризнаков. Доначалаполовогоразвития удаетсяотметитьтолькоотдельныехарактерныефизическиепризнаки, такие какдлинныеноги, высокаяталия, высокийрост,кначалуполовогосозревания формируютсяхарактерныепропорции тела: подросткичастооказываютсявышесверстников, норазмахрук унихредкопревышаетдлинутела, ногизаметно длиннеетуловища. Крометого, некоторыедетисданнымсиндромоммогут испытыватьтрудностивучебеивыражениисвоихмыслей.
Внекоторыхруководствахуказывается, чтоупациентовсСКотмечаетсянесколькосниженныйобъемяичекдопериодаполовогосозревания. Этоутверждениеявляетсяневерным, поскольку допериодаполовогосозреванияобъем яичеквсехмальчиковнебольшой - менее 1 см3
.
ВподростковомвозрастеСКчаше всегопроявляетсяувеличениемгрудныхжелез, хотявнекоторыхслучаях этотпризнакможетиотсутствовать. Однаконеобходимоотметить, чтоу 60-75 %
здоровыхподростковпубертатноговозраста (от 13, до 17 лет, период полового созревания), такжеотмечаетсяувеличениегрудныхжелез—пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельнопроходитвтечение 2 лет, в товремякакупациентовсСКгинекомастиясохраняетсянавсюжизнь. Гинекомастия (доброкачественное увеличение молочной железы у мужчин) приСКдвусторонняяи, какправило, безболезненная. Ранее считалось, чтоприданномзаболеваниисуществуетвысокийрисквозникновенияракамолочныхжелез, однаковисследовании, проведенномвДанииивключившем 696 человексСКэтонебылоподтверждено.
Сервис онлайн-записи на собственном Telegram-боте
Попробуйте сервис онлайн-записи VisitTime на основе вашего собственного Telegram-бота:
— Разгрузит мастера, специалиста или компанию;
— Позволит гибко управлять расписанием и загрузкой;
— Разошлет оповещения о новых услугах или акциях;
— Позволит принять оплату на карту/кошелек/счет;
— Позволит записываться на групповые и персональные посещения;
— Поможет получить от клиента отзывы о визите к вам;
— Включает в себя сервис чаевых.
Для новых пользователей первый месяц бесплатно.
Зарегистрироваться в сервисе
Считается, чтотипичнымпроявлениемСКявляетсяналичиемаленьких плотныхяичек. Данныйпризнакпатогномоничен (однозначно описывающий определенную болезнь, причина для постановки диагноза) дляданногозаболевания, практическиневстречаетсяпридругих формахгипогонадизма, однакоотмечаетсядалеконеувсехпациентовсданнымсиндромом. Такимобразом, отсутствиемаленькихиплотныхяичекнеисключаетналичияСК.
Раннееначалогормональнойтерапии позволяетизбежатьилизначительно уменьшитьпроявлениягинекомастии, поэтомуначинатьтерапиюполовыми гормонамистоитсразуприустановлениидиагноза.
Еслигинекомастияужеразвилась, то, какправило, онаимеетнеобратимыйхарактеривотличиеотпубертатнойили возрастнойгинекомастиинеподдается медикаментозномулечению. Вслучае возникновенияупациентадискомфорта, обусловленногогинекомастией, необходимопроведениехирургической операции. Наиболее частымипричинамиобращенияпациентовсСКкврачуявляютсябесплодиеинарушениеполовойфункции. У 10 %
мужчинсазооспермиейобнаруживаетсяСК.Практическив 100 %
случаевупациентовсСКотмечаетсяандрогенныйдефицит ( мужской климакс)тойилиинойстепенивыраженности. Андрогенныйдефицит, какправило, развиваетсяпосленаступления половогосозревания, поэтомуу 60 %
больныхполовойчленимеетнормальныеразмеры. Степеньвирилизации больныхсильноварьируется, новбольшинствеслучаевотмечаетсяоволосение лобкапоженскомутипу, атакженедостаточныйростволосналице. После 25-летнеговозрастапримерно 70 %
больныхжалуютсянаослаблениеполового влеченияипотенции. Из-засниженной продукцииандрогеновчасторазвиваютсяостеопорозимышечнаяслабость. Утретибольныхимеетсяварикозное расширениевенголенейсизъязвлениями. Нередконаблюдаютсяожирение, нарушениетолерантностикглюкозеи сахарныйдиабет.Заболеваниеможетсопровождаться соматическимирасстройствами. Некоторыебольныепредъявляютжалобына слабость, боливобластисердца, внижнихконечностях, повышеннуюпотливость, головныеболииголовокружение. Упациентовотмечаютдеформации ушныхраковин,сколиоз, неврологическиенарушения, порокисердца, однакоэтипризнакинеимеютдиагностическогозначения. УпациентовсСКсуществуетповышенныйрискразвитияопухолейиззародышевыхклеток. Этиопухоливстречаютсяпреимущественноубольныхв возрасте 15-30 лет. Причинаболеечастогоразвитиятакихопухолейостаетсянеясной. Обсуждаютсярольмиграциипереродившихсязародышевыхклеток, атакже нарушениячислахромосом. Унекоторыхпациентов сСК снижен интеллектиограниченывербальныеи познавательныеспособности. Они плохоуспеваютвшколеинемогутдостичьпрофессиональныхуспехов. Физическиеипсихологическиеособенностиприводяткотчуждениютакихбольныхотсверстников. Сэтим, возможно, связанопроявление уотдельныхбольныхкриминальныхнаклонностей.
Около 15 % пациентов сСК (полныеи мозаичныеформы) страдаютолигофренией, обычновстепенилегкойдебильности, чтотоженеможетсчитатьсяпостояннымдиагностическимкритерием синдрома. Приболееглубокомнарушенииинтеллектаотмечаютаутизм, мнительность, склонностькалкоголизму; асоциальноеповедение.
СК
и
возможность
получения потомства
Ранеесчиталось, чтопациентысСК бесплодныиспособностикразмножениюунихнет. Внастоящеевремяданнаяконцепцияпересмотренавсвязис внедрениемметодовэкстракорпоральногооплодотворенияипоявлениемданныховозможностиприсутствиязародышевыхклетоквяичкахбольныхСК. Это определилопопыткипримененияметодаискусственногооплодотворениясзаборомгенетическогоматериаланепосредственноизяичка. Вотдельныхслучаяхсперматозоидыдействительнобылиполученыпутембиопсиияичка, причемдажеупациентовсазооспермией. Полученныетакимобразомсперматозоидыбылииспользованыдляоплодотворенияяйцеклеток, чтопривелокполучениюпотомства. Приэтомописано рождениеморовыхдетей, зачатыхтакимобразом. Дляисключения рождениядетейсСКвслучаеполучения тестикулярныхгенетическихклеток необходимоисследоватьихнаналичие гаплоидногонаборахромосом: потомствобудетздоровым, есликлеткисодержатгаплоидныйнабор— 23 Xили 23 Y, илидиплоиднойнабор 24 X; есликлетки содержатдиплоидной набор 24 XY— потомствобудетсСК.
Диагностика
Считается, чтозаподозритьСКобычнопозволяетсочетаниетипичныхклиническихпризнаков, такихкакочень маленькийобъемяичек (2-4 см3
) иих плотнаяконсистенция, чтоотличает этотсиндромотвторичнойатрофиияичек,прикоторойониимеютболеемягкуюконсистенцию. Однакодалеконе всеврачи,ккоторымобращаютсяданныепациенты, проводятандрологическоеобследование сопределениемобъемаяичек, поэтомуприориентациина данныйпризнак, убольшейчастипациентовдиагнознебудетустановлен.
Иногдадиагнозустанавливаюту больных, обращающихсяпоповоду бесплодия. УчитываячастотуСК, атакжето,чтопрактическивсепациенты сданнымсиндромомсталкиваются всвоейжизниспроблемойбесплодия, мысчитаем, чтовсемпациентамсвыраженныминарушениямисперматогенезанеобходимоопределятькариотип дляисключенияилиподтвержденияСК.
Ранеедляпостановкидиагноза «СиндромКлайнфельтера» использовали простойидоступныйметод—выявление телецБарравсоскобещеки. Однако, посколькуэтотметодчастодаетошибочныерезультатыинезаменяетобязательноговтакихслучаяххромосомногоанализа, считаем, чтоонимеетлишьисторическоезначение. Толькоанализ, проведенныйналимфоцитах,может доказать наличие СК по присутствиюдополнительнойYхромосомы.
Лечение
ПациентысСК нуждаютсявпожизненнойзаместительнойтерапии препаратами. Заместительнуютерапиюследуетначинатькак можнораньше, чтобыпредотвратитьпоявлениесимптомов. Гормональнаятерапияобычнонеприводиткисчезновениюгинекомастии. Еслиэтосостояниебеспокоитбольного, можно прибегнутькмастэктомии (удаление молочных желез), выполняемойопытнымспециалистомвклинике пластическойхирургии.
Какпоказано,ранняязаместительнаятерапиянетолькоснимаеттакиесимптомы, каканемия, остеопороз, мышечнаяслабостьинарушениеполовойфункции, ноиспособствуетсоциальнойадаптациибольныхиихинтеграциивобщественнуюжизнь. ПриСКлучшеиспользоватьпрепаратыдлительного действия.
Заключение
Сразвитиемсовременнойфармакологииипоявлениемэффективныхибезопасныхандрогенныхпрепаратов, казалось бы, трудностейслечениембытьнедолжно. Однако СК, являясьоднойизнаиболеераспространенныхврожденныхэндокринных патологий, досихпоротноситсякчислу самыхчастыхзаболеваний, остающихся безправильнойдиагностикиилечения.
СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
1.
Выписки из статей газеты РУДН
СЮ
.
Калинченко
,
И
.
В
.
Виноградов
Кафедра
клинической
андрологии
РУДН
им
.
Патриса
Лумумбы
,
Москва, ноябрь 2006г.;
2.
«Синдром Клайнфельтера: Пособие для врачей» Калиниченко С.Ю., Мельниченко Г.А., Гусакова Д.А. Издательств: ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА, Год:2007;
3.
http://gradusnik.ru/;
4.
http://www.5ka.ru/50/50150/1.html
|
